Onderzoek 15q13.3

 

Latest Publications:

Welkom

Op de afdeling Klinische Genetica van het Radboud UMC te Nijmegen vindt wetenschappelijk onderzoek plaats naar het klinische spectrum van 15q13.3 microdeleties. 

Personen met een 15q13.3 microdeletie (het ontbreken van een specifiek stukje van de lange arm van chromosoom 15) hebben een verhoogd risico op leerproblemen, verstandelijke beperking, autisme, epilepsie en gedragsproblemen. Niet alle personen met een deletie hebben echter klachten. Het is nog onbekend waarom er zo'n groot verschil in klachten tussen personen met deze deletie bestaat. 

Door zoveel mogelijk gegevens te verzamelen van personen met een deletie hopen we het volledige beeld van 15q13.3 deleties in kaart te kunnen brengen. Hierdoor kunnen we mensen met een dergelijke deletie in de toekomst beter voorlichten en een management en follow-up protocol maken.

Het betreft een internationaal onderzoek, vandaar dat deze website in het Engels is opgesteld.